一點(diǎn)小傷會(huì)血流不止，換顆牙齒能致命，想奔跑卻只能安靜地站在窗前……他們是血友病患者，因?yàn)槟δ苷系K，稍有不慎便出血不止，因此血友病患者被形象地稱為“玻璃人”。血友病是一個(gè)終生性疾病，目前只能醫(yī)學(xué)干預(yù)以防止大出血維持生命為主，無法治愈。不進(jìn)行治療，就會(huì)殘疾甚至死亡。每年4月17日，是世界血友病日，讓我們一起關(guān)愛玻璃人。

2022年4月17日是第34個(gè)“世界血友病日”，活動(dòng)主題是“人人享有——團(tuán)結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的關(guān)注，營造群策群力、共建共享的社會(huì)氛圍，通過政策普惠、服務(wù)優(yōu)化，提升血友病的防治照護(hù)水平，促進(jìn)人人享有可持續(xù)發(fā)展的機(jī)會(huì)。

血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。

根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見，占比約80％-85%。

根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。

血友病患者、攜帶者等高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

血友病患者、攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在婚前孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)并完善基因檢測，進(jìn)行妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確認(rèn)胎兒致病基因類型，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病兒的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免血友病兒出生。

患血友病的孕婦應(yīng)制定科學(xué)、詳細(xì)、安全的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕期保健，整個(gè)孕期進(jìn)行凝血因子替代治療。

血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷出血極為重要。

可喜的是，目前血友病已納入國家兒童血液病救治保障管理及大病集中救治范圍，相關(guān)治療藥物也已納入國家醫(yī)保目錄，中華慈善總會(huì)、中國婦女發(fā)展基金會(huì)等慈善組織積極實(shí)施相關(guān)慈善救助項(xiàng)目，全力保障血友病患兒及時(shí)得到救治。

在國家項(xiàng)目帶動(dòng)下，許多省份和慈善救助組織積極推行惠民政策、參與患兒救助，提高血友病患兒救治保障水平，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

 

來源：愛嬰醫(yī)院發(fā)展基金